本文作者为温州医医院孙腾洋王毓琴刘茹茹叶志远，本文已发表在《眼科学大查房》年第3期。
摘要
Axenfeld-Rieger综合征（Axenfeld-Riegersyndrome，ARS）是一种罕见的双眼眼前节发育异常，伴有或不伴有全身发育异常。具体眼部特征包括：Schwalbe线突出及前移；近角膜缘处有一条环形白线，即角膜后胚胎环；房角结构发育不良；虹膜异常，包括虹膜根部附着高位、虹膜萎缩；瞳孔异位或多瞳症；青光眼。眼外发育异常包括：小牙或无牙；上颌骨发育不良等。ARS的发病机制为，妊娠后3个月时神经嵴细胞分化发育出现障碍。ARS多为常染色体显性遗传，相关的突变基因多为4p25的PITX2基因以及6p25的FOXC1基因，也有散发病例。强直性脊柱炎是一种具有复杂遗传背景的多基因病，与第6号染色体短臂的HLA区域相关，前葡萄膜炎是其常见的并发症。患者同时发生强直性脊柱炎和ARS，可能与第6号染色体短臂的基因突变有关。
1.病例介绍
患者男，36岁，因“右眼反复红痛10余年，再发双眼红痛1月余”医院，诊断为“虹膜炎”，予“妥布霉素地塞米松滴眼液”治疗，眼红好转。因眼仍胀痛，遂就诊于我院。
病史：患者诉10余年来右眼红、胀痛反复发作，左眼仅发作过1次，每次发作时视力稍下降，否认头痛、畏光等不适。患者有强直性脊柱炎病史20余年，未进行规范治疗，否认家族性类似病史。
体格检查：神志清，步行入诊室，对答切题，牙齿和面部未见发育异常，脊柱生理性弯曲消失，脊柱侧弯伴颈项前倾，颈椎活动受限。
专科检查：视力：右眼-3.50DS/-0.25DC×22→0.6，左眼-2.25DS/-1.00DC×60→1.0。眼压：右眼58.4mmHg（1mmHg=0.kPa），左眼47.4mmHg。双眼球各方向运动正常，眼位正；结膜未见明显充血，颞侧及鼻侧周边角膜内皮处可见与角膜缘平行的弧形白线，其余角膜透明；未见明显角膜后沉着物（KP）或前房细胞，前房深度正常，瞳孔不圆，晶状体透明度可，视盘界清、色淡红，杯盘比（C/D）约0.3；见脉络膜萎缩弧，动静脉血管管径比（A/V）约2：3，血管走形可，网膜平伏；眼底豹纹状改变，黄斑中心凹反光存（见图1）。右眼鼻下方虹膜近周边部成局灶性索状略隆起，脱色素，并伴前粘连，晶体前表面数粒色素沉积；左眼两侧虹膜各见一索状略隆起和脱色素性条带，位于瞳孔上方，两条带之间的虹膜组织伴萎缩性改变（见图2）。
辅助检查：超声生物显微镜（UBM）检查显示，双眼前房深度约为：右眼2.77mm，左眼2.98mm。右眼下方、鼻侧、颞侧及左眼上方周边虹膜局部与角膜粘连。双眼各象限虹膜根部附着于睫状体前段，房角开放，睫状体表面可见团状回声（见图3）。角膜内皮镜检查显示，双眼角膜内皮数量及形态无明显异常（见图4）。前节光学相干断层扫描（OCT）可清晰显示双眼角膜后胚胎环位置（见图5）。Humphrey视野计检查显示，右眼弓形暗点、生理盲点扩大，左眼总体偏差概率图示颞下方敏感度下降（见图6）。实验室检查显示，人类白细胞抗原B27（HLA-B27）及抗线粒体抗体M2（AMA-M2）阳性。
图6，略，需全文PDF，请回复此娑堥櫎鐨偆鐧界櫆椋?娌荤枟鐧界櫆椋庤澶氬皯閽?